Síndrome de Ehlers Danlos Clásico, tipos 1 y 2.

Prevalencia

Afecta aproximadamente 1 en 20,000 a 50,000 personas.

Causas

Es causado por herencia autosómica dominante y afecta los tipos V y I de colágeno.

¿De qué se trata?

El Síndrome de Ehlers Danlos Clásico se divide en dos sub-tipos 
a) Tipo 1 se suele presentar con manifestaciones severas en la piel, 
b) Tipo 2 con manifestaciones moderadas en la piel.
Las personas con el tipo clásico de SED pueden presentar los síntomas que presentan las personas con el SED tipo hipermovilidad. No es común en el tipo clásico que se presente una hipermovilidad articular importante, pero en algunos casos sucede en menor medida que en el SED tipo hipermovilidad.  

Algunas manifestaciones son:

• Cicatrices atróficas, 
• Keloides, 
• Fibromas subcutáneos no cancerígenos, 
• Piel extremadamente hiperextensible y frágil, 
• Moretones frecuentes con traumas menores,
• Altos riesgos de perdida en los embarazos,
• Prolapsos de órganos,
• Prolapsos en la válvula mitral,
• Frecuentes complicaciones pulmonares,
• Cicatrización lenta
• Hernias.

Se diagnóstica con la observación de la historia clínica de la persona afectada y el estudio genético de los genes COL5A1, COL5A2, COL1A1-

La gran diferencia entre las personas que presentan EDS tipo Clásico y las que presentan EDS tipo hipermovilidad es que en el tipo clásico hay más afectación en la piel y en el tipo hipermovil hay más afectación en las articulaciones. 

Sinceramente,
Arlensiú