En el diagnóstico de una enfermedad, en un caso individual, los cálculos
y la probabilidad no tienen significado. La pregunta pertinente es si la
enfermedad está presente o no. Si bien
es rara o común, no cambia la probabilidad en un único paciente. Si el diagnóstico puede ser hecho en base a
un criterio específico, entonces el criterio puede ser completado o no(...)
Las personas con Syndrome de Ehlers Danlos (SED); son llamadas
cebras médicas, pues en la medicina es utilizado el término Cebra para
referirse a una condición rara.
"Cuando escuchas el sonido de
unas pezuñas, sueles pensar en caballos, no en cebras".
Pero algunas veces, cuando escuchas
el sonido de unas pezuñas, estás escuchando a una Cebra.
El Síndrome de Ehlers-Danlos;
se trata de una serie de desórdenes de origen hereditario del tejido conectivo.
El EDS altera la biología del colágeno en el cuerpo (la proteína más
abundante del cuerpo humano, que le da la fortaleza a la piel, vasos
sanguíneos, huesos y órganos internos.
Suele ser maldiagnósticado como:
hipocondría, depresión, síndrome de fatiga crónica, trastornos psicosomáticos,
fibromialgia, y otras condiciones, debido al poco conocimiento respecto al SED
de parte de los médicos.
En general la hipermovilidad
articular es considerada como una habilidad o "un juego de niños", en
vez de un problema potencialmente serio.
Muchas personas tienen articulaciones
hipermovibles, sin síntomas, hipermovilidad articular (HA), diferenciándose del
síndrome de Ehlers Danlos en el cual se presentan diversos síntomas y
patologías adicionales a la hipermobilidad articular.
Clasificación del Síndrome de Ehlers Danlos
1) Clásico Tipos 1 y 2
2) Hipermovilidad, Tipo 3.
3) Vascular, Tipo 4.
4) Cifoscoliosis, Tipo 6.
5) Artrocalasia, Tipos 7a y 7b.
5) Artrocalasia, Tipos 7a y 7b.
6) Dermatosparaxis
Los síntomas varían ampliamente según el nivel de mutación que padezca el paciente. No obstante, en cada caso los síntomas se deben en última instancia a la carencia o escasez de colágeno.
Los tipos prevalentes son el tipo Hipermovilidad, el tipo clásico, y el tipo Vascular, del resto existen muy pocos casos documentados en la medicina.
Por ejemplo, en el tipo más común, el de la Hipermovilidad, que es menos grave que el tipo vascular, pero suele presentar complicaciones músculo-esqueléticas y de otros órganos.es frecuente entre los síntomas articulaciones flexibles e inestables con una tendencia a dislocaciones dolorosas y subluxaciones. Se puede padecer también una baja capacidad pulmonar, mucho cansancio al hacer deporte, alteraciones circulatorias, soplos, infartos, síncopes. El sistema de termoregulación es defectuoso especialemente en las personas con SED tipo hipermobilidad, como también los trastornos de motilidad gastrointestinal.
La mayoría presenta piel
aterciopelada o hiperextensible, con un aspecto fino o traslúcido, observándose
la red vascular subyacente en el cuerpo, frágil y con cicatriación lenta. Quienes
padecen el tipo Vascular poseen ligamentos con tendencia a la ruptura, por lo que los abortos, prolapsos en los órganos, aneurismas, venas varicosas son más frecuentes en este tipo.
En el tipo Clásico prevalece la elasticidad en las manos, la transparencia de la piel, frágilidad capilar, y una tendencia a desarrollar cicatrices atróficas, queloides,hipotonia múscular y nódulos subcutáneos.
En el tipo Clásico prevalece la elasticidad en las manos, la transparencia de la piel, frágilidad capilar, y una tendencia a desarrollar cicatrices atróficas, queloides,hipotonia múscular y nódulos subcutáneos.
Diagnóstico
Existen algunas pruebas genéticas
para evaluar el Ehlers Danlos. Pero el diagnóstico es basado en la observación
de la historia médica y la evaluación clínica de la persona afectada.
El Criterio Brighton, junto a la
Escala Beighton es el método utilizado que evalúa el grado de hipermovilidad y
complicaciones asociadas para el diagnóstico del EDS 3/ tipo hipermovilidad.
También son útiles las radiografías, resonancias y tomografías para determinar
los daños en articulaciones y huesos.
La enfermedad en sí, rara vez obedece
estrictamente las categorizaciones, por lo que determinar el tipo suele ser
complicado.
Existen muchas patologías asociadas a la Cebra Médica:
o
Disautonomia
Generalmente en las personas con SED tipo hipermobilidad)
o
Gastroparesis
o
Pseudoobstrucción
Intestinal Crónica
o Ataxia Cerebelosa
o
Enfermedad
Celíaca
Miastenia
Miastenia
o
Alergias
a medicamentos y alimentos
o
Fenómeno
de Raynaud
o
Hipotensión
ortostática
o
Malformación
de Chiari
o
Derrame
del líquido cefalorraquídeo
o
Inestabilidad
cráneocervical
o
Síndrome
de Activación Mastocitaria
o
Diversas
enfermedades autoinmunes, reumatoideas y neurológicas.
Malformaciones congénitas asociadas:
Escoliosis, displasia de cadera, rodillas
rotadas, deformidades en el pecho y costillas prominentes.
Alteraciones de los pies (pie plano,
laxo, cavo, pie egipcio, hallux valgus
en jóvenes, sindactilia parcial),
Espina bífida oculta, Espondilolistesis,
Hábito marfanoide (HMF): Jóvenes altos
y delgados, con extremidades largas,
Aracnodactilia (dedos de araña),
Tratamiento
No existe cura conocida para el
síndrome, los tratamientos son dirigidos s controlar los síntomas y condiciones
asociadas, como lo son:
Ø Fisioterapia
Ø Yoga
Ø Natación,
Ø Terapia acuática,
Ø diversos tratamientos para controlar
el dolor,
Ø Suplementos como la vitamina C, oméga
3, carnitina, coezima Q10, pycnogenol, vitamina K, magnesio, glucosamina, etc.
Ø Meditación
Ø Y tratamientos específicos para las
patologías asociadas que se presenten.
Ø Dietas especiales
Ø Algunas veces es necesaria la cirugía
para corregir lesiones articulares y óseas.
Expectativas (pronóstico)
El pronóstico de las personas con SED
depende del tipo de SED que tengan. Los síntomas varían en severidad incluso dentro
del mismo sub-tipo, por lo que las complicaciones son individuales. Algunas
personas tienen pocos síntomas, mientras otras están severamente restringidos
en su vida diaria.
Extremada inestabilidad articular,
dolor crónico musculo-esquelético, lesiones frecuentes, deformidades en la
columna, y enfermedad degenerativa de discos, son consecuencias que pueden
limitar la movilidad y calidad de vida del paciente.
Deformidades severas en la columna
pueden afectar la respiración. En casos de extrema inestabilidad articular el
simple acto de moverse en la cama puede ocasionar dislocaciones.
Son particularmente las condiciones
asociadas, como la disfunción del sistema nervioso autónomo, o las afecciones
cardíacas, generan consecuencias sistémicas en el organismo, afectando
realmente el pronóstico y la calidad de vida de la persona con SED.
La dishabilidad física respecto a la
movilidad, dolor crónico y condiciones asociadas al SED, son más frecuentes en
el SED tipo hipermovilidad que en el SED Clásico o Vascular. Aunque todos los tipos son intratables, la
esperanza de vida es generalmente normal. Algunos con fragilidad de los vasos
sanguíneos tienen un alto riesgo de complicaciones fatales como la ruptura
arterial que puede causar muerte súbita, eso suele suceder en la segunda o
tercera década de vida. La esperanza de vida aproximada en el SED tipo Vascular
es de 48 años.
El Síndrome de Ehlers Danlos es una
condición de por vida. Las personas con SED pueden tener obstáculos sociales
respecto a su enfermedad a diario. Algunas personas con SED reportan vivir con
miedo o rupturas dolorosas, el estigma afecta realmente el estado emocional de
la persona con SED.
Curiosamente; las rayas de las cebras, según National Geografic, existen
para ayudarlas a regular la temperatura corporal pues ellas tienen problemas
con la termoregulación. Las cebras suelen tener muchas enfermedades, las cuales
se presentan mayormente en climas calientes. Las bajas temperaturas facilitan
el proceso digestivo de los seres vivos. Las Cebras se benefician especialmente
de un clima y temperatura corporal bajos, porque ellas por naturaleza tienen
una digestión mucho menos eficiente que las otras especies.
Arlensiú.
Referencias
http://www.livescience.com/49447-zebras-stripes-cooling.html
Krakow
D. Heritable diseases of connective tissue. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel
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Elsevier Saunders; 2012:chap 105.
Pyeritz
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Goldman's Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders;
2011:chap 268.
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McGehee Harvey, James Bordley II, Jeremiah Barondes
http://rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome/
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