Mi Escala de Beighton

     Ehlers Danlos tipo Hipermovilidad 

Soy una Cebra Médica, y existo.

Síndrome de Ehlers Danlos tipo Hipermobilidad (SED tipo 3)

Su prevalencia:  Afecta a entre 1 por 10.000 a 15.000, pero dado el bajo diagnóstico se presume que se da en 1 de cada 200 personas.  
El orígen es genético,  de herencia autosómico-dominante.
Los genes afectados están también implicados en la variedad vascular y en la de deficiencia de Tenascina-X.

El SED Tipo 3 es el único tipo que no puede diagnosticarse mediante biopsia de piel o tejidos. Se emplean observaciones clínicas, la Escala de Beighton  (Posiciones) y el Críterio Brighton (Conjunto de síntomas), para realizar el diagnóstico.
Se le considera el tipo menos severo de SED, pero tiene diversas complicaciones en el organismo.
El síndrome de hipermovilidad articular es otra condición benigna dónde se presenta únicamente hipermovilidad; diferenciándose del SED tipo hipermovilidad dónde se presentan un conjunto de síntomas junto a la hipermovilidad articular.


                                               ESCALA DE BEIGHTON

Síntomas:


Musculoesqueléticos:

Articulaciones hipermoviles. 
Dislocaciones y subluxaciones frecuentes. 
Dolor múscular, osteoarticular y neuropático severos. 
Deformidades en la columna, manos, torso, escoliosis
Puede darse enfermedad degenerativa articular. 
Osteoartritis temprana.
Osteopenia, osteoporosis tempranas.
Desgarros de tendones y músculos.
Bajo tono múscular.
Inestabilidad de la cadera.
Disfunción mandibular.
Crujido de las articulaciones.

Cutáneos:

Piel sensible al dolor, aterciopelada; moderadamente hiperextensible.
Moretones frecuentes que pueden ser causados al mínimo contacto con la piel.
Cicatrización lenta.
Prolapso rectal,  uterino, o de la vejiga.


Cardiovasculares:

Mareos frecuentes.
Síndrome de taquicardia postural ortostática.
Intolerancia Ortostática.
Venas varicosas.
Fenómeno de Raynaud.
Fragilidad capilar, teleangectasia (venas de araña).
Aneurisma
Prolapso de la válvula mitral, que produce un incremento del riesgo de endocarditis infecciosa en intervenciones quirúrgicas, en particular en la cirugía maxilofacial, así como la posibilidad de progresar hacia el prolapso mitral con grave amenaza para la vida.
Sonidos en el corazón.
Taquicardia.


Otras complicaciones asociadas:

Disautonomia.
Gastroparesis.
Enfermedad Celíaca.
Constipación, reflujo y problemas digestivos severos.
Enfermedad degenerativa articular. 
Apariencia extremadamente juvenil, o arrugas en exceso.
Fatiga crónica.
Descontrol de la vejiga.
Otras condiciones genéticas y enfermedades autoinmunes.
Inestabilidad craniocervical.
Complicaciones en le embarazo.
Apnea del sueño
Enfermedades neurológicas.
Sequedad en ojos y boca.


Tratamiento:

No existe cura para la condición, y el tratamiento se concentra en tratar las complicaciones asociadas, manejo farmacológico del dolor, algunas veces es necesaria la cirugía para corregir lesiones.
Se debe mantener un peso saludable para disminuir el impacto articular.
Es importante evitar actividades que puedan poner en peligro las articulaciones, pero a su vez es importante practicar deportes como pilates, yoga y natación para mantener un mejor estado físico.



Arlensiu

Síndrome de Ehlers Danlos Clásico, tipos 1 y 2.

Prevalencia

Afecta aproximadamente 1 en 20,000 a 50,000 personas.

Causas

Es causado por herencia autosómica dominante y afecta los tipos V y I de colágeno.

¿De qué se trata?

El Síndrome de Ehlers Danlos Clásico se divide en dos sub-tipos 
a) Tipo 1 se suele presentar con manifestaciones severas en la piel, 
b) Tipo 2 con manifestaciones moderadas en la piel.
Las personas con el tipo clásico de SED pueden presentar los síntomas que presentan las personas con el SED tipo hipermovilidad. No es común en el tipo clásico que se presente una hipermovilidad articular importante, pero en algunos casos sucede en menor medida que en el SED tipo hipermovilidad.  

Algunas manifestaciones son:

• Cicatrices atróficas, 
• Keloides, 
• Fibromas subcutáneos no cancerígenos, 
• Piel extremadamente hiperextensible y frágil, 
• Moretones frecuentes con traumas menores,
• Altos riesgos de perdida en los embarazos,
• Prolapsos de órganos,
• Prolapsos en la válvula mitral,
• Frecuentes complicaciones pulmonares,
• Cicatrización lenta
• Hernias.

Se diagnóstica con la observación de la historia clínica de la persona afectada y el estudio genético de los genes COL5A1, COL5A2, COL1A1-

La gran diferencia entre las personas que presentan EDS tipo Clásico y las que presentan EDS tipo hipermovilidad es que en el tipo clásico hay más afectación en la piel y en el tipo hipermovil hay más afectación en las articulaciones. 

Sinceramente,
Arlensiú

Síndrome de Ehlers Danlos, las Cebras Médicas.

En el diagnóstico de una enfermedad, en un caso individual, los cálculos y la probabilidad no tienen significado. La pregunta pertinente es si la enfermedad está presente o no.  Si bien es rara o común, no cambia la probabilidad en un único paciente.  Si el diagnóstico puede ser hecho en base a un criterio específico, entonces el criterio puede ser completado o no(...)

Las personas con Syndrome de Ehlers Danlos (SED); son llamadas cebras médicas, pues en la medicina es utilizado el término Cebra para referirse a una condición rara.

"Cuando escuchas el sonido de unas pezuñas, sueles pensar en caballos, no en cebras".

Pero algunas veces, cuando escuchas el sonido de unas pezuñas, estás escuchando a una Cebra.

El Síndrome de Ehlers-Danlos; se trata de una serie de desórdenes de origen hereditario del tejido conectivo. El EDS altera la biología del colágeno en el cuerpo (la proteína más abundante del cuerpo humano, que le da la fortaleza a la piel, vasos sanguíneos, huesos y órganos internos.

Suele ser maldiagnósticado como: hipocondría, depresión, síndrome de fatiga crónica, trastornos psicosomáticos, fibromialgia, y otras condiciones, debido al poco conocimiento respecto al SED de parte de los médicos.

En general la hipermovilidad articular es considerada como una habilidad o "un juego de niños", en vez de un problema potencialmente serio.

Muchas personas tienen articulaciones hipermovibles, sin síntomas, hipermovilidad articular (HA), diferenciándose del síndrome de Ehlers Danlos en el cual se presentan diversos síntomas y patologías adicionales a la hipermobilidad articular.

Clasificación del Síndrome de Ehlers Danlos
1) Clásico Tipos 1 y 2

2) Hipermovilidad, Tipo 3.

3) Vascular, Tipo 4.

4) Cifoscoliosis, Tipo 6.
5) Artrocalasia, Tipos 7a y 7b.

6) Dermatosparaxis

Los síntomas varían ampliamente según el nivel de mutación que padezca el paciente. No obstante, en cada caso los síntomas se deben en última instancia a la carencia o escasez de colágeno.
Los tipos prevalentes son el tipo Hipermovilidad, el tipo clásico, y el tipo Vascular, del resto existen muy pocos casos documentados en la medicina.

Por ejemplo, en el tipo más común, el de la Hipermovilidad, que es menos grave que el tipo vascular, pero suele presentar complicaciones músculo-esqueléticas y de otros órganos.es frecuente entre los síntomas articulaciones flexibles e inestables con una tendencia a dislocaciones dolorosas y subluxaciones. Se puede padecer también una baja capacidad pulmonar, mucho cansancio al hacer deporte, alteraciones circulatorias, soplos, infartos, síncopes. El sistema de termoregulación es defectuoso especialemente en las personas con SED tipo hipermobilidad, como también los trastornos de motilidad gastrointestinal.

La mayoría presenta piel aterciopelada o hiperextensible, con un aspecto fino o traslúcido, observándose la red vascular subyacente en el cuerpo, frágil y con cicatriación lenta. Quienes padecen el tipo Vascular poseen ligamentos con tendencia a la ruptura, por lo que los abortos, prolapsos en los órganos, aneurismas, venas varicosas son más frecuentes en este tipo.
En el tipo Clásico prevalece la elasticidad en las manos, la transparencia de la piel, frágilidad capilar, y una tendencia a desarrollar cicatrices atróficas, queloides,hipotonia múscular y nódulos subcutáneos.

Diagnóstico

Existen algunas pruebas genéticas para evaluar el Ehlers Danlos. Pero el diagnóstico es basado en la observación de la historia médica y la evaluación clínica de la persona afectada.

El Criterio Brighton, junto a la Escala Beighton es el método utilizado que evalúa el grado de hipermovilidad y complicaciones asociadas para el diagnóstico del EDS 3/ tipo hipermovilidad. También son útiles las radiografías, resonancias y tomografías para determinar los daños en articulaciones y huesos.

La enfermedad en sí, rara vez obedece estrictamente las categorizaciones, por lo que determinar el tipo suele ser complicado.

Existen muchas patologías asociadas a la Cebra Médica:

o   Disautonomia Generalmente en las personas con SED tipo hipermobilidad)

o   Gastroparesis

o   Pseudoobstrucción Intestinal Crónica

o   Ataxia Cerebelosa

o   Enfermedad Celíaca
    Miastenia

o   Alergias a medicamentos y alimentos

o   Fenómeno de Raynaud

o   Hipotensión ortostática

o   Malformación de Chiari

o   Derrame del líquido cefalorraquídeo

o   Inestabilidad cráneocervical

o   Síndrome de Activación Mastocitaria

o   Diversas enfermedades autoinmunes, reumatoideas y neurológicas.

Malformaciones congénitas asociadas:

Escoliosis, displasia de cadera, rodillas rotadas, deformidades en el pecho y costillas prominentes.

Alteraciones de los pies (pie plano, laxo, cavo, pie egipcio,  hallux valgus en jóvenes, sindactilia parcial),

Espina bífida oculta, Espondilolistesis,

Hábito marfanoide (HMF): Jóvenes altos y delgados, con extremidades largas,

Aracnodactilia (dedos de araña),

Tratamiento

No existe cura conocida para el síndrome, los tratamientos son dirigidos s controlar los síntomas y condiciones asociadas, como lo son:

Ø  Fisioterapia

Ø  Yoga

Ø  Natación,

Ø  Terapia acuática,

Ø  diversos tratamientos para controlar el dolor,

Ø  Suplementos como la vitamina C, oméga 3, carnitina, coezima Q10, pycnogenol, vitamina K, magnesio, glucosamina, etc.

Ø  Meditación

Ø  Y tratamientos específicos para las patologías asociadas que se presenten.

Ø  Dietas especiales

Ø  Algunas veces es necesaria la cirugía para corregir lesiones articulares y óseas.

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico de las personas con SED depende del tipo de SED que tengan. Los síntomas varían en severidad incluso dentro del mismo sub-tipo, por lo que las complicaciones son individuales. Algunas personas tienen pocos síntomas, mientras otras están severamente restringidos en su vida diaria.

Extremada inestabilidad articular, dolor crónico musculo-esquelético, lesiones frecuentes, deformidades en la columna, y enfermedad degenerativa de discos, son consecuencias que pueden limitar la movilidad y calidad de vida del paciente.

Deformidades severas en la columna pueden afectar la respiración. En casos de extrema inestabilidad articular el simple acto de moverse en la cama puede ocasionar dislocaciones.

Son particularmente las condiciones asociadas, como la disfunción del sistema nervioso autónomo, o las afecciones cardíacas, generan consecuencias sistémicas en el organismo, afectando realmente el pronóstico y la calidad de vida de la persona con SED.

La dishabilidad física respecto a la movilidad, dolor crónico y condiciones asociadas al SED, son más frecuentes en el SED tipo hipermovilidad que en el SED Clásico o Vascular.  Aunque todos los tipos son intratables, la esperanza de vida es generalmente normal. Algunos con fragilidad de los vasos sanguíneos tienen un alto riesgo de complicaciones fatales como la ruptura arterial que puede causar muerte súbita, eso suele suceder en la segunda o tercera década de vida. La esperanza de vida aproximada en el SED tipo Vascular es de 48 años.

El Síndrome de Ehlers Danlos es una condición de por vida. Las personas con SED pueden tener obstáculos sociales respecto a su enfermedad a diario. Algunas personas con SED reportan vivir con miedo o rupturas dolorosas, el estigma afecta realmente el estado emocional de la persona con SED.

Curiosamente; las rayas de las cebras, según National Geografic, existen para ayudarlas a regular la temperatura corporal pues ellas tienen problemas con la termoregulación. Las cebras suelen tener muchas enfermedades, las cuales se presentan mayormente en climas calientes. Las bajas temperaturas facilitan el proceso digestivo de los seres vivos. Las Cebras se benefician especialmente de un clima y temperatura corporal bajos, porque ellas por naturaleza tienen una digestión mucho menos eficiente que las otras especies.

Arlensiú.

Referencias

http://www.livescience.com/49447-zebras-stripes-cooling.html

Krakow D. Heritable diseases of connective tissue. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, et al, eds. Kelley's Textbook of Rheumatology. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012:chap 105.

Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 268.

A. McGehee Harvey, James Bordley II, Jeremiah Barondes

http://rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome/

Mishra MB, Ryan P, Atkinson P, Taylor H, Bell J, Calver D et al . Extra-articular features of benign joint hypermobility syndrome.  Br J Rheumtol 1996; 35: 861-6.        [ Links ]

Grahame R. Joint hypermobility and genetic collagen disorders: are they related? Arch Dis Child 1999; 80: 188-91.

Mis Diagnósticos Hoy.

Presento problemas de salud desde que nací; con el tiempo se han ido incrementando, y ahora tengo un estado de salud muy complejo, delicado y difícil de manejar.

He mostrado signos siempre; pero no fue hasta que llegó a ser evidenciado el daño en el exterior, que se determina lo alarmante de mi estado de salud. 

Mis músculos digestivos ya dejaron de funcionar completamente, no puedo digerir alimentos, se quedan atorados en mi intestino, tengo que utilizar enemas, y tengo vómitos a diario.

He sido diagnosticada con:

1. Sindrome de Ehlers Danlos,
2. Trastorno de motilidad gastrointestinal
3. Disautonomia
4. Síndrome Miasteniforme
5. Espondilitis Anquilosante,
6. Tiroiditis de Hashimoto, 
7. Síndrome Sicca,
8. Celiaquía, (En estudio actualmente)
9. Alergias tipo angioedema
10. Malnutrición severa.

 - Síntomas y hallazgos: 

1. Alteración crónica del patrón evacuatorio: Estreñimiento alterno con periodos de diarrea.

2. Ataxia, trastornos de la marcha y movimiento extrapiramidales: movimientos involuntaros, fasciculaciones, trastorno del equilibrio.

3. Hipotensión ortostática y taquicardias supraventriculares compensatorias.

4. Incontinencia urinaria.

5. Gastritis crónica, esofagitis crónica, duodenitis crónica, colitis crónica.

6. Dismenorrea.

7. Mareos, debilidad, fatiga, visión borrosa, somnolencia

8. Cefaleas de tipo migrañoso.

9. Artralgias, Teno sinovitis.

10. Neuropatia periférica expresada en Parestesias, hormigueos, sensación de calor y dolor a nivel central y miembros.

11. Candidiasis intestinal crónica

12. Hiperlaxitud articular: luxaciones y subluxaciones frecuentes

13. Anhidrosis: Sequedad en boca y ojos, ausencia de sudor.

14. Fotosensibilidad

15. Osteopenia

16. Uñas y cabello frágiles

17. Escoliosis dorso lumbar.

18. Perfil de funcionalismo hepático alterado: hiperbilirrubinemia, hipertransaminasemia, Hipoproteinemia y alteración

de tiempos de coagulación.

19. Equimosis espontaneas en torso, abdomen y miembros.

20. Rigidez dorso lumbar.

21. Reacciones anafilácticas severas.

Hasta ahora los médicos que me han evaluado han llegando a la conclusión de los ya descritos diagnósticos y patologías, y estoy siendo estudiada de nuevo para Celiaquía, y enfermedad de Crohn.

Después de un tortuoso recorrido de 30 años, ahora el rompecabezas de mi "Misterio Médico" comienza a tener forma.

Sinceramente,
Arlensiú

¿Es Real una enfermedad invisible? Una mirada desde adentro.

                

"Lo esencial es invisible a los ojos". Pero muchas personas no pueden comprender la causa de los problemas si no pueden percibirlos con sus ojos. 

Una Enfermedad Invisible; es una condición crónica, poco común que causa una significativa dishabilidad afectando la realización de las actividades diarias.
  Su diagnóstico suele ser sumamente difícil de lograr; tomando muchas veces años recibirlo, o inclusive no lográndose jamás.

Sin Diagnóstico: no hay tratamiento, y sin tratamiento se deteriora el organismo de la persona.

 La presencia de una enfermedad invisible tiene una baja prevalencia en la población, son incurables, crónicas y ocasionan síntomas debilitantes y difíciles de manejar e identificar,, por lo cual es catalogada una "Enfermedad Rara o Enfermedad Huérfana". Se necesitan esfuerzos combinados para evaluarlas y tratarlas. 

Desafortunadamente; en este mundo, las personas son etiquetadas por lo que pueden mostrar a simple vista de los otros, por lo tanto, la única vía que disponemos las personas que tenemos enfermedades invisibles para ser tomadas en cuenta es la difusión de nuestra propia historia, nuestras dolencias, malestares, debilidades y discapacidades. Compartir información no es tomar la postura de víctima, se trata de defender los derechos que tenemos como personas, diferentes a la norma, para poder convivir en un mundo hecho para personas que se encuentran dentro de lo común.

Las enfermedades raras ocasionan algún tipo de dishabilidad invisible, lo cual genera un desafío para la persona que la padece, ya que para los demás, la dishabilidad puede ser difícil de comprender, y aceptar. Por eso, muchas personas no creen que los síntomas sean reales o piensan que la persona debe ser perezosa o que exagera sus síntomas”, señalan en la página http://invisibledisabilities.org.

 Agregan que se debe fomentar proveer información detallada de cada diagnóstico, para concienciar sobre condiciones debilitantes o incomprendidas a través de publicaciones y de recursos profesionales. 

El problema número uno es la falta de conocimiento o las ideas preconcebidas que tiene la gente sobre las enfermedades, por lo tanto lo más importante es la educación y difusión de información sobre estas enfermedades invisibles.  

Según la Organización Europea de Enfermedades Raras, se estima que existen alrededor de 5,000 a 7,000 enfermedades raras, y aproximadamente un 6 a 8% de la población europea tiene alguna enfermedad rara.

Sorprendentemente, más de 125 millones de personas en Estados Unidos tienen por lo menos una enfermedad crónica invisible y cerca de la mitad tiene más de una, según publica la  Invisible Disabilities Association (IDA) una organización sin fines de lucro que fomenta, educa y conecta a personas  alrededor del mundo que tienen una condición “invisible”, dolor crónico o  discapacidad.

Genética

Sólo cerca de 400 enfermedades raras tienen tratamientos y terapias establecidas, y alrededor de un 80% de ellas, tienen algún componente genético, de acuerdo al Rare Genomics Institute.

En las poblaciones pequeñas, la falta de variación genética ocasiona una prevalencia de enfermedades que pueden ser raras mundialmente, pero comunes en dicha población.  La causa de las enfermedades raras son usualmente genéticas, y por lo tanto crónicas, si bien la mayoría de ellas tienen una causa genética identificable, otras no tienen determinado aún su componente genético, y otras son el resultado de alergias, infecciones y procesos degenerativos desconocidos.

Se siguen incrementando los estudios sobre los genes que pueden estar involucrados en el desarrollo de las enfermedades, lo cual puede evitar el deterioro de la persona que puede padecer alguna de estas enfermedades al recibir un diagnóstico y por consiguiente tratamiento más oportuno.

Desencadenantes

Si bien se suele tener alguna predisposición genética para desarrollar la enfermedad, en general no es sino con la participación de algún agente externo que la enfermedad se desarrolla propiamente. Algunos alimentos, el clima, las condiciones físicas y sociales, el estrés, el desarrollo emocional, eventos traumáticos, virus, bacterias, vacunas, medicamentos, alimentación y otros factores contribuyen en el desarrollo de una enfermedad invisible.
Por ejemplo: La Enfermedad celíaca, una enfermedad autoinmune donde el cuerpo ataca y daña su propio intestino desencadenando daños sistémicos en el organismo. No es posible el desarrollo de la enfermedad si la proteína de unos alimentos llamada "Gluten" no se consume. Para dicha enfermedad, el único tratamiento es llevar de por vida una dieta estricta, libre de gluten.

Frases suelen decirle a una persona que tiene una enfermedad invisible:

“¡Pero si tú luces muy bien!” 

  "¿Tú tienes qué cosa?, Yo nunca escuché de eso"

 “Lo haces para dar lástima",

 "Estás en plan de víctima”,
 "Tienes hipocondría", 
“Quieres llamar la atención”.
“Si puedes caminar porque utilizas una silla de ruedas?, 
"Quieres que te den un trato especial”,
 "Estás exagerando lo que le sucede", 
"Todo está en tu mente",
"Tienes una enfermedad psicológica",
 Creo que te ayudaría tomar un antidepresivo".
 "Ya te sientes mejor?"
 "Lo que necesitas es ejercicio y comer mejor"
"Tienes una mala actitud, si fueras positiva estarías mejor" 
"No hables de tu problema, debes mantenerlo como algo privado para que puedas curarte"
"Lo que tienes es estrés"
 "Estás mintiendo". "
 

Prejuicio y Estigma

Las ideologías; ésa colección de creencias que tienen las personas de una sociedad, ésa serie de ideas conscientes e inconscientes que están consideradas como correctas, dentro de una serie de normas establecidas y seguidas por la mayoría de las personas, gobiernos y otros grupos de una población expresadas en conceptos establecidos por un grupo y determinan sus ideas, valores, creencias expectativas y motivaciones de cada persona de aquella sociedad.

Son las ideologías por consiguiente, las ideas creadas por un grupo, para comprender la sociedad, pero éstas son creadas a partir de la observación de la mayoría de los integrantes de la población.

Esta es la razón por la cual, sólo teniendo en cuenta la existencia de personas diferentes a la mayoría, podría una sociedad aceptar, ver y valorar las condiciones particulares de cada integrante de una sociedad.

Inclusive el mismo modelo médico de dishabilidad es establecido, al igual que en cualquier ideología, por conceptos pre-establecidos, regidos por lo demostrable a simple vista como roto, o defectuoso. Por ello las personas con alguna discapacidad invisible son discriminadas por el hecho de no presentar las características clásicas de una persona discapacitada.

El juicio sobre las personas con la dishabilidad, suele ser basado únicamente en su apariencia física. La dishabilidad de las enfermedades invisibles puede ser evidente en algunas situaciones, pero no en otras, lo cual resulta muy confuso para las personas espectadoras, y termina convirtiéndose en un problema serio.

Con frecuencia entre un gran número de personas que tienen alguna enfermedad invisible elijen ocultarla ante la mayoría de las personas; por temor al estigma social. 

 El juicio sobre las personas con la dishabilidad, suele ser basado únicamente en su apariencia física. Y en las enfermedades invisibles la dishabilidad puede ser visible en algunas situaciones, pero no en otras, lo cual resulta muy confuso para las personas espectadoras, y termina convirtiéndose en un problema serio.

 Dónde son subvaloradas y carecen de la compasión y cuidados necesarios para sobrellevar su condición.

Aunque la severidad de cada afección varía, así como el impedimento para hacer ciertas cosas, el estigma está tan presente que muchos prefieren no hablar sobre lo que les aqueja, porque al expresar sus malestares serían juzgados como exagerados o mentirosos. 

Y es que, en términos generales, la gente hace este tipo de afirmaciones “totalmente infundadas y de poca compasión” porque cree que “estar enfermo se tiene que notar”, señala la psicóloga clínica Thalía Cuadrado, aunque resalta que la mayoría de las veces este  tipo de comentarios se hace por ignorancia.

Son especialmente vulnerables los pacientes más jóvenes o las personas con una autoestima que no esté muy fortalecida, agrega la psicóloga. Más aún si es en el mismo seno de la familia donde se hacen reproches, señala la reumatóloga Noemí Varela

Rosario. “A veces ven bien a la persona y creen que están usando la enfermedad para evitar cumplir con sus obligaciones”, agrega la también presidenta de la Fundación de Enfermedades Reumáticas (FER).

El seno familiar

Como ya había mencionado; cuando una persona padece alguna enfermedad “que no se ve”, esa que es invisible para la mayoría de los que están a su alrededor, se enfrenta a retos muy particulares, tanto en su área de trabajo, como en sus comunidades hasta en el seno familiar en el cual el estigma, falta de compasión y comprensión de que su familiar que padece alguna enfermedad invisible.

El estigma recibido dentro del seno familiar es particularmente perjudicial en las personas que padecen una enfermedad invisible y es el hecho que más afecta el estado emocional de la persona que padece una de esas enfermedades “invisibles”. 

 Las personas que sufren de trastornos no visibles al ojo simple no pueden andar por ahí con un letrero que explique lo que tienen. Por ello, les ayudaría mucho entender lo importante que es fortalecer su autoestima para comprender a personas que no son suficientemente compasivas”, recomienda la psicóloga, quien cree que junto con el tratamiento médico para la dolencia, también debe ir una modalidad de terapia psicológica que ayude a fortalecer emocionalmente a la persona.

Vivir con una enfermedad invisible que causa dolores; debilidad, malestares y discapacidades y no recibir la atención médica adecuada, en especial la atención y apoyo familiar, que en muchos casos califican la enfermedad como inexistente, por el hecho de no mostrar una evidente característica a simple vista ocasiona un daño indescriptible en cualquier persona que tenga alguna rara enfermedad "invisible.

En mi caso, como en el de la mayoría de los casos de las personas que presentamos una enfermedad invisible, no es hasta que se presentamos algunos signos visibles, que se genera una alarma ante el estado de salud que podamos presentar. Para ese momento, el cuerpo de la persona suele haberse deteriorado a niveles avanzados, dificultando aún más el ya complejo tratamiento para la enfermedad.

Algunas de las muchísimas enfermedades invisibles son:

Alergias
Desordenes digestivos
Condiciones cardíacas
Síndrome de Ehlers Danlos
Disautonomia

Parkinson

Lupus
Infertilidad
Miastenia
Dolores de cabeza
Fibromialgia
Cáncer
Síndrome de Fátiga Crónica
Depresión
Trastornos psiquiátricos
Enfermedad Celíaca
Enfermedad de Crohn
Colitis ulcerativa
Dificultades Motoras
Dificultades cognitivas
Dermatomiositis
Autismo
Síndrome de Sjorgren
Vasculitis
Síndrome de Activación Mastocitaria
Intolerancias alimenticias
Fátiga Mental
Espondilitis Anquilosante

Dermatitis Herpetiforme 

Enfermedad de Lyme 

Es necesario que hablemos y mostremos las enfermedades invisibles al público en general para poder elevar el conocimiento de las enfermedades invisibles.

El testimonio de las personas que vivimos con una enfermedad invisible, es la respuesta y la esperanza que tenemos de encontrar una cura.

La enfermedad está ahí. Los síntomas son reales; aunque no sean evidentes,por ello es necesario investigarla.

Quiero que me digas algo... 
Si la enfermedad realmente estuviera en mi mente. 
¿Estás seguro de que yo elegiría estar enferma, en constante dolor y una condición miserable en lugar de saludable y capaz de llevar una vida tranquila y normal?

Mi enfermedad es invisible, pero es real. Infórmate sobre ella, antes de juzgarme.

Arlensiú, Julio 2016

Fuentes:

1.    "Invisible Disabilities Information: What are Invisible Disabilities?". Disabled World. Retrieved 13 July 2012.

2.    chronicinvisibleillness.com, invisibledisabilities.org,socialworktoday.com.aarda.org, www.raregenomics.org/

3.    Los retos de vivir con una enfermedad invisible, Por Ileana Delgado Castro, sábado, 30 de mayo de 2015, www.elnuevodia.com

Shapiro, M.B.A., Alison Bonds (12 August 2010). "Hidden Disabilities". Psychology Today. Retrieved 13 July 2012.

4.    "Chronic Conditions: Making the Case for Ongoing Care". Chronic Care in America: A 21st Century Challenge, a study of the Robert Wood Johnson Foundation & Partnership for Solutions: Johns Hopkins University, Baltimore, MD for the Robert Wood Johnson Foundation (September 2004 Update).

5.    Mitchell and Sharon L. Snyder, eds. The Body and Physical Difference: Discourses of Disability. MI: University of Michigan, 1997. p. 3,

6.    Beer, Dianne C. (2004). "Varying Reactions to People with Visible vs. Non-Visible Disabilities in Leisure/Recreation Settings" (PDF). University of Maryland. Retrieved3 January 2015.