Síndrome de Ehlers Danlos tipo Hipermobilidad (SED tipo 3)

Su prevalencia:  Afecta a entre 1 por 10.000 a 15.000, pero dado el bajo diagnóstico se presume que se da en 1 de cada 200 personas.  
El orígen es genético,  de herencia autosómico-dominante.
Los genes afectados están también implicados en la variedad vascular y en la de deficiencia de Tenascina-X.

El SED Tipo 3 es el único tipo que no puede diagnosticarse mediante biopsia de piel o tejidos. Se emplean observaciones clínicas, la Escala de Beighton  (Posiciones) y el Críterio Brighton (Conjunto de síntomas), para realizar el diagnóstico.
Se le considera el tipo menos severo de SED, pero tiene diversas complicaciones en el organismo.
El síndrome de hipermovilidad articular es otra condición benigna dónde se presenta únicamente hipermovilidad; diferenciándose del SED tipo hipermovilidad dónde se presentan un conjunto de síntomas junto a la hipermovilidad articular.


                                               ESCALA DE BEIGHTON

Síntomas:


Musculoesqueléticos:

Articulaciones hipermoviles. 
Dislocaciones y subluxaciones frecuentes. 
Dolor múscular, osteoarticular y neuropático severos. 
Deformidades en la columna, manos, torso, escoliosis
Puede darse enfermedad degenerativa articular. 
Osteoartritis temprana.
Osteopenia, osteoporosis tempranas.
Desgarros de tendones y músculos.
Bajo tono múscular.
Inestabilidad de la cadera.
Disfunción mandibular.
Crujido de las articulaciones.

Cutáneos:

Piel sensible al dolor, aterciopelada; moderadamente hiperextensible.
Moretones frecuentes que pueden ser causados al mínimo contacto con la piel.
Cicatrización lenta.
Prolapso rectal,  uterino, o de la vejiga.


Cardiovasculares:

Mareos frecuentes.
Síndrome de taquicardia postural ortostática.
Intolerancia Ortostática.
Venas varicosas.
Fenómeno de Raynaud.
Fragilidad capilar, teleangectasia (venas de araña).
Aneurisma
Prolapso de la válvula mitral, que produce un incremento del riesgo de endocarditis infecciosa en intervenciones quirúrgicas, en particular en la cirugía maxilofacial, así como la posibilidad de progresar hacia el prolapso mitral con grave amenaza para la vida.
Sonidos en el corazón.
Taquicardia.


Otras complicaciones asociadas:

Disautonomia.
Gastroparesis.
Enfermedad Celíaca.
Constipación, reflujo y problemas digestivos severos.
Enfermedad degenerativa articular. 
Apariencia extremadamente juvenil, o arrugas en exceso.
Fatiga crónica.
Descontrol de la vejiga.
Otras condiciones genéticas y enfermedades autoinmunes.
Inestabilidad craniocervical.
Complicaciones en le embarazo.
Apnea del sueño
Enfermedades neurológicas.
Sequedad en ojos y boca.


Tratamiento:

No existe cura para la condición, y el tratamiento se concentra en tratar las complicaciones asociadas, manejo farmacológico del dolor, algunas veces es necesaria la cirugía para corregir lesiones.
Se debe mantener un peso saludable para disminuir el impacto articular.
Es importante evitar actividades que puedan poner en peligro las articulaciones, pero a su vez es importante practicar deportes como pilates, yoga y natación para mantener un mejor estado físico.



Arlensiu